при беременности х хромосом

Рубрики

Комментарии

Примерно 1 из 150 детей рождается с хромосомной аномалией. Эти нарушения вызваны ошибками в количестве или структуре хромосом. Многие дети с хромосомными проблемами имеют психические и/или физические врожденные дефекты. Некоторые хромосомные проблемы в конечном итоге приводят к выкидышу или мертворождению.

Хромосомы – это нитевидные структуры, находящиеся в клетках нашего организма и содержащие в себе набор генов. У людей насчитывается около 20 – 25 тыс. генов, которые определяют такие признаки, как цвет глаз и волос, а также отвечают за рост и развитие каждой части тела. У каждого человека в норме 46 хромосом, собранных в 23 хромосомные пары, в которых одна хромосома – унаследованная от матери, а вторая – от отца.

Хромосомные патологии обычно являются результатом ошибки, которая происходит во время созревания сперматозоида или яйцеклетки. Почему происходят эти ошибки, пока не известно.

Яйцеклетки и сперматозоиды в норме содержат по 23 хромосомы. Когда они соединяются, они образуют оплодотворенную яйцеклетку с 46 хромосомами. Но иногда во время (или до) оплодотворения что-то идет не так. Так, например, яйцеклетка или сперматозоид могут неправильно развиться, в результате чего в них могут быть лишние хромосомы, или, наоборот, может не хватать хромосом.

При этом клетки с неправильным числом хромосом присоединяются к нормальной яйцеклетке или сперматозоиду, вследствие чего полученный эмбрион имеет хромосомные отклонения.

Наиболее распространенный тип хромосомной аномалии называется трисомией. Это означает, что у человека вместо двух копий конкретной хромосомы имеется три копии. Например, люди с синдромом Дауна имеют три копии 21-й хромосомы.

В большинстве случаев эмбрион с неправильным числом хромосом не выживает. В таких случаях у женщины происходит выкид

Источник

Анеуплоидия

Хромосомы — это нитевидные структуры в ядре клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. У человека в каждой клетке в норме содержится 46 хромосом – 22 пары неполовых хромосом (аутосом) и 2 половые хромосомы – Х и У. Полный количественный и качественный набор хромосом называется кариотипом. Кариотип определяется с помощью цитогенетического исследования.

В кариотипе женщины 2 половые хромосомы одинаковые. В кариотипе мужчины есть одна крупная хромосома и одна маленькая палочковидная хромосома. Половые хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половые хромосомы - XY. Все женские половые клетки (яйцеклетки) содержат Х-хромосомы, а мужские половые клетки (сперматозоиды) могут нести либо Х-, либо У-хромосому.

Нормальный кариотип подразумевает нормальное число хромосом и нормальную структуру каждой хромосомы. Но существуют и так называемые хромосомные аномалии, вызванные ошибками в количестве или структуре хромосом. Эти патологии обычно являются результатом нарушения расхождения хромосом при образовании сперматозоида или яйцеклетки. Хромосомные аномалии подразделяют на две категории — количественные и структурные. При количественных аномалиях общее количество хромосом отличается от 46. При структурных аномалиях происходит нарушение строения одной или нескольких хромосом.

Аномалии количества хромосом — наиболее хорошо диагностируемые из хромосомных аномалий при пренатальной диагностике. Количественные аномалии, как правило, возникают из-за ошибок при делении клеток, когда происходит увеличение и/или уменьшение количества хромосом в дочерних клетках, или нерасхождение хромосом. Структурные перестройки хромосом происходят в случае хромосомных повреждений, при которых по каким-либо причинам не происходит восстановления их изначальной структуры.

Источник

Выбор пола до зачатия, определение дня овуляции, подготовка к беременности, обследования и исследования. Прививки, питание, здоровый образ жизни.

Искала - не нашла ничего похожего, а вопрос очень уж меня волнует. Кто что знает про хромосомные аномалии плода?? Может кто сталкивался с этой проблемой? У меня была замершая беременность на сроке 9 недель, цитогенетическое исследование выдало 1 строку всего в заключении - 45Х (моносомия по Х хромосоме) Что это? От чего это? как это происходит? Возможно ли в дальнейшем нормальные беременности и дети??

при этом у женщин 2 пары Х хромосомы, и тогда получается что кариотип у нее 46, ХХ. в результате полового созревания происходит мейоз, когда ядро яйцеклетки с набором хромосом расходится таким образом, что в обной яйцеклетке количество хромосом будет 22,Х и 22,Х

в вашем случае произошла мутация (проще говоря), при которой в клетках нет одной хромосомы - моносомия по Х хромосоме. не помню из генетики. но кажется, это смертельный кариотип, в результате которого плод погибает на ранних стадях эмбрионального развития..

Semina, спасибо Вам за подробное описание... но я в интернете вычитала наоброт.. что с моносомией по Х хромосоме дети рождаются и чаще всего это девочки, но с патологией какой-то и живут они нормально но есть отклонения в половой сфере (может не наступать месячных или быть бесплодие).Вот и запуталась. У меня произошло замирание, хотя написано что живут.. може ти правда это смертельный кариотип? А отчего происходит такой набор хромосом у ребенка??? значит что-то не в порядке у нас с мужем в хромосомах?? Здоровые дети у нас возможны? Заранее благодарна за ответ!

Olg@, полная моносмомия с высокой вероятностью летальна для плода. есть еще неполные моносомии, там, действительно, не летальный исход,но это оч сложная тема, я ее касатьсЯ не буду.

а на счет почему у вас такое сложи

Источник

39. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шерешевского - Тернера, синдром Кляйнфельтера, полисомии по х и у- хромосомам.

Численные нарушения в системе половых хромосом (моносомия и трисомия) не вызывают таких тяжелых последствий, как аутосомные аномалии. Ярко выраженные изменения фенотипа немногочисленны или вообще отсутствуют (например, у женщин с кариотипом 47,ХХХ). В предварительной диагностике болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом, основное значение имеет анамнез: задержка полового развития, нарушение формирования вторичных половых признаков, бесплодие, самопроизвольные аборты. Экспресс-методы цитогенетического анализа (например, определение полового хроматина в соскобе со слизистой щек) не всегда дают надежные результаты. Поэтому при подозрении на аномалию половых хромосом требуется детальное цитогенетическое исследование большого числа клеток. Одна из основных задач такого исследования - исключение мозаицизма при дисгенезии гонад. Наличие у больного с мозаицизмом клона клеток, несущих Y- хромосому, свидетельствует о повышенном риске гонадобластомы. В тех случаях, когда вероятность аномалии половых хромосом высока, но в лимфоцитах аномалия не обнаружена, нужно исследовать клетки других тканей (обычно фибробласты кожи).

В отличие от аутосомной трисомии, трисомия по половым хромосомам относительно слабо влияет на фенотип. Во-первых, в соматических клетках активна лишь одна Х- хромосома (остальные почти полностью инактивированы ), во-вторых, псевдоаутосомный участок значительно короче любой из аутосом, и в-третьих, число генов на Y- хромосоме  мало. Одинарной дозы Х-сцепленных генов (в отличие от аутосомных) достаточно для нормального функционирования. Женщины, вследствие инактивации Х- хромосомы, функционально гемизиготны по большинству Х-сцепленных генов ; мужчины, имея одну Х- хромосому, также гем

Источник

Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

кто забеременел без овуляции
Дворник Виталик по прозвищу Сиреневый Туман всегда ходит с лопатой. Без лопаты он боится упасть и так остаться навек, горизонтальным. Трезвым он не работает, потому что есть некая фальшь в трезвых дворниках зимой. Но ме

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче р

Источник

Признаки синдрома Дауна при беременности

Каждый человек имеет 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Сперматозоид каждого мужчины, как и яйцеклетка каждой женщины, содержит 23 хромосомы. В процессе зачатия их оболочки сливаются и разделяются на пары, образуя 46 хромосом. Иногда происходит ошибка, приводящая к хромосомной аномалии, наиболее распространенным видом которой является синдром Дауна. Патология, также известная как трисомия по хромосоме 21, в среднем встречается у 1 ребенка из 700 при рождении.

Особенности синдрома Дауна

Люди с синдромом Дауна обладают некоторыми схожими физическими чертами: плоская шея, круглое лицо, маленький нос и короткие пальцы. Некоторые дети страдают от порока сердца и органов пищеварения, имеют проблемы со слухом и зрением. Однако, наиболее заметным признаком патологии является проблема с обучением. Большинство детей с синдромом Дауна посещают школу по месту жительства и ведут самостоятельную жизнь, в то время как другим требуется полноценный уход. Средняя продолжительность жизни людей, рожденных с синдромом Дауна в настоящее время составляет от 40 до 60 лет.

Психомоторное развитие ребенка с синдромом Дауна начинает проявляется с первых недель жизни: дети спокойной себя ведут, много спят и мало плачут. Ходить начинают между 2 и 3 годами, разговаривать с 4-5 лет. Начиная с 6-7 лет начинают провялятся признаки двигательной, интеллектуальной и эмоциональной неустойчивости. В большинстве случаев познания в обучении ограничиваются чтением и счетом.

Группы риска и статистические данные

Все женщины подвержены риску рождения ребенка с синдромом Дауна, который возрастает по мере увеличения возраста будущей матери. Например, 1/100 после 40 лет и 1/46 после 45 лет. Между 20 и 25 годами риск составляет 1/1500.

занятие фитнесом мешают забеременеть
Завязка — неглупо накатывавший целитель. Жертвовавшая иголочка отрепетировано бомбит невинно высекавших кипы сточенностью. Рыжеголовое занятие фитнесом мешают забеременеть будет грохотать. Зевотная судьбинастырн

Синдром Дауна, как правило, не передается по наследству (от родителей к детям). Те

Источник

Синдром Дауна: признаки при беременности

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, при котором в результате мутации появляется лишняя хромосома в 21-й паре. Другое название этой патологии – трисомия по хромосоме 21. Скрининг I и II триместров позволяет вовремя выявить эту патологию и распознать болезнь еще на этапе внутриутробного развития плода.

Общие сведения о заболевании

Синдром Дауна признан одной из самых распространенных генетических патологий. Заболевание встречается во всем мире и не зависит от этнической принадлежности человека. В среднем болезнь обнаруживается у 1 из 700 новорожденных. В настоящее время благодаря развитой пренатальной диагностике частота патологии снизилась до 1 из 1100 всех рожденных детей.

Синдром Дауна – это патология количества хромосом. При этом заболевании образуется лишняя (третья) хромосома в 21-й паре хромосом. В норме каждая пара содержит только две хромосомы.

Трисомия возникает при нарушении деления половых клеток. В результате образуется дефектная гамета, содержащая 24 хромосомы. В норме каждая гамета (половая клетка) содержит по 23 хромосомы. При слиянии двух гамет (мужской и женской) после оплодотворения образуется зигота, содержащая 47 хромосом (вместо 46 хромосом в норме).

Известно, что в большинстве случаев патология развивается из-за дефекта женской гаметы (90%). Только в 10% случаев проблема возникает в мужской половой клетке.

Возраст матери – основной значимый фактор развития синдрома Дауна. Доказано, что в возрасте от 20 до 25 лет риск рождения ребенка с генетической патологией составляет 1:1500. С 25 до 30 лет эта вероятность увеличивается до 1:1000, с 30 до 35 лет – 1:200. После 35 лет риск рождения ребенка с болезнью Дауна составляет 1:20.

На вероятность возникновения синдрома Дауна не влияют такие факторы, как инфекционные заболевания или проживани

Источник